Litouwse onderzoekers hebben een smartphone-app gebouwd waarmee de ziekte van Huntington in een vroegtijdig stadium kan worden opgespoord. In Nederland lijden circa 1700 mensen aan de erfelijke aandoening. Nog eens duizenden mensen lopen een verhoogd risico. 

De onderzoekers van de Technische Universiteit Kaunas (KTU) in Litouwen maakten de app in samenwerking met artsen en een patiëntenvereniging. Als iemand symptomen heeft, krijgt hij of zij het advies contact te leggen met een specialist, voor verdere diagnostisering en zo nodig behandeling.

Algoritme

De dinsdag gepresenteerde gratis app, Neural Impairment Test Suite genoemd, is vooralsnog alleen beschikbaar via Google Play. De gebruiker wordt gevraagd op zijn mobieltje of tablet een reeks taken te verrichten die de motorische en cognitieve vaardigheden testen, maar ook afwijkingen in de stem en het energiepeil kunnen vaststellen. Ook voor het aantonen van andere progressieve hersenaandoeningen als parkinson en alzheimer zou de app kunnen helpen. 

Het is voor het eerst dat wetenschappers erin zijn geslaagd dergelijke tests voor een progressieve hersenaandoening te digitaliseren en in de vorm van een app te gieten. Zo wordt de gebruiker gevraagd een kubus te tekenen. Die test is gedigitaliseerd middels een matrix, waarbij een algoritme een vergelijking maakt tussen twee puntenverzamelingen: de kubus die de patiënt heeft getekend en een voorbeeldkubus. De app berekent vervolgens de afwijkende waarden en legt die naast het model waarin indicatoren van de voortgang van de ziekte zijn verwerkt. 

 

Erfelijk defect

De ziekte van Huntington, die wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in een enkel gen, tast delen van de hersenen aan. Tot de symptomen behoren ongecontroleerde bewegingen, emotionele problemen en achteruitgang van de verstandelijke vermogens. Heeft een van de ouders het defecte gen, dan is de kans 50 procent dat ook hun kind de ziekte krijgt. 

De ziekte treedt in de regel op tussen het dertigste en veertigste levensjaar, waarna patiënten gemiddeld nog vijftien tot twintig jaar leven. Een zeldzamer vorm van Huntington kan al optreden bij kinderen of jongeren. De ziekte treft 7 tot 10 op de tienduizend mensen. 
 

Onzichtbare symptomen

De vroegste verschijnselen van de ziekte zijn geïrriteerdheid, neerslachtigheid, slechte coördinatie, moeite met het verwerken van nieuwe informatie en met het nemen van beslissingen en kleine, ongecontroleerde bewegingen, stuk voor stuk lastig te constateren omdat het om vrij algemene klachten gaat.

'Onze app moet vroege detectie mogelijk maken', zegt Andrius Lauraitis van de KTU in een persbericht. 'We willen de ziekte opsporen nog voordat er duidelijk zichtbare symptomen optreden.'
 

Vroege detectie

De app is vooral bedoeld voor mensen met wie een ouder het afwijkende gen heeft dat tot de ziekte van erfelijke Huntington leidt.

Hoewel er geen behandeling bestaat, helpt vroege detectie wel. Volgens hoogleraar Rytis Maskeliunas van de KTU kan een tijdige diagnose ertoe leiden dat een patiënt drie tot zelfs zestien jaar langer in relatieve gezondheid leeft. De psychiatrische gevolgen zijn immers wél te behandelen en andere mogelijke gevolgen, zoals gewichtsverlies, kunnen worden geminimaliseerd.

 


Risicoprofiel

Er bestaan al wel tests om huntington op te sporen, maar enkel op papier. Die tests worden in de regel enkel in ziekenhuizen afgenomen. Afhankelijk van het risicoprofiel zouden gebruikers met de app de digitale test eens per week kunnen maken, waarbij de app alle data bewaart en de scores kan vergelijken met eerdre scoren en met een model waarin de indicatoren van het ziekteverloop zijn verwerkt.

Met DNA-onderzoek valt met zekerheid aan te tonen dat een patiënt het defecte gen heeft. Wie het defecte gen heeft, weet ook zeker dat hij of zij ziek zal worden, maar niet exact wanneer.


Geen sensoren

Aan de app zijn verder geen sensoren verbonden. 'Meer dan een smartphone of een tablet heb je niet nodig', zegt Maskeliunas.

De onderzoekers gaan nu een app ontwikkelen waarbij specifieke testjes overbodig zijn, maar die aan de manier waarop je beweegt en je smartphone gebruikt kan afleiden of je mogelijk symptomen van de ziekte van Huntington hebt.